官方提醒对方是你爸爸(宝爸头裹保鲜膜狂亲2月大女儿，医生温馨提醒)

导读官方提醒对方是你爸爸文章列表:1、宝爸头裹保鲜膜狂亲2月大女儿，医生温馨提醒2、客厅发热地毯突然起火，2岁女童及时发现提醒家人3、爸，您看到了吧！合肥冯建虎这一幕让人泪奔4、

官方提醒对方是你爸爸文章列表:

1、宝爸头裹保鲜膜狂亲2月大女儿，医生温馨提醒
2、客厅发热地毯突然起火，2岁女童及时发现提醒家人
3、爸，您看到了吧！合肥冯建虎这一幕让人泪奔
4、从1到100，一个家庭守护孩子的决心
5、口述｜重复感染新冠的人

宝爸头裹保鲜膜狂亲2月大女儿，医生温馨提醒

“吸娃”

这个带娃保留节目，很早就有了

抱着刚出生的宝宝

尤其是小脸蛋胖嘟嘟的非常可爱

让人忍不住想亲一口

@宝爸宝妈

这个动作你们是不是特别熟悉？

而这种“吸娃”的姿势

大家又有没有见过呢？

客厅发热地毯突然起火，2岁女童及时发现提醒家人

来源：人民网微博

12月24日，安徽宣城，一段家庭监控视频显示，客厅的发热地毯突然起火燃烧，正玩耍的2岁女童发现后及时提醒家人：大火！爸爸立即跑到客厅将火踩灭，哥哥在旁提醒关掉电闸，随后将电源关掉，避免了更大的损失。提醒：冬季用电一定要注意安全！

爸，您看到了吧！合肥冯建虎这一幕让人泪奔

“爸，您看到了吧！”，一位观众举着一张泛黄的照片，面对呼啸而过的飞机，眼中闪着泪花。这动人一幕出现在第十四届中国航展上，手持相框的这位老人名叫冯建虎，是合肥供水集团的一名退休职工，这次，他带着“父亲和他的战友们”，一起来看航展。

11月11日，第十四届中国航展公众日首日的人群中，在所有人都举着相机、手机拍摄飞行表演的时候，只有冯建虎对天空举着相框，他的举动格外显眼，也让不少观众好奇地上前询问。“这是我父亲，我带他来看看航展。”他手指着相框里的其中一人说。

相框中的人叫冯银昌，是中国人民解放军海军航空学校1950年成立时所招的第一批飞行员之一，1952年5月20日从航校毕业时，他和当时的15名同学共同拍下了这张毕业照。同年9月6日，海军航空兵部正式成立，冯银昌成为当时第一批飞行员。70年过去，“中国人民解放军海军航空学校第一期一中队全体领航员毕业留影纪念”一行字依然清晰，冯银昌和这张照片中的大部分空军前辈已经离世，而冯建虎始终没有忘记他们未能亲眼见到祖国强盛时“大国重器”破苍穹的遗憾。

冯银昌1926年出生，1948年加入了解放军之后参加了多场战斗。新中国成立之初，亟需培养一大批飞行人才，冯银昌毅然响应祖国号召，积极报名。1950年10月，冯银昌进入位于青岛的海军第一航空学校学习，专业是领航员。冯银昌学习不到两年时间，就以优异成绩毕业。这张照片，正是冯银昌和同学们的毕业照。毕业后，冯银昌在海军航空兵一师一团担任领航员。1958年，冯银昌从部队转业，退役后一直在合肥供水集团工作，1986年去世。

冯建虎说，父亲生前一直很低调，从来没有说过自己曾经立功的事迹，直到他发现一张已经泛黄的《立功证》。而这位老战士生前最大的愿望就是看到解放军的先进战机。

今年，已经退休的冯建虎带着妻子从安徽合肥来到珠海，把“父亲和战友们”都带来了。他们在第十四届中国航展的现场手持相框对准天空中每一队表演的飞机，做中国人民解放军海军航空学校第一期一中队全体领航员们的“眼睛”。

冯建虎说：“今天我终于了却心愿，带‘父亲和他的战友们’看到了强大的人民军队。”

冯建虎退休前是合肥供水集团的一名职工，也是公司有名的“艺术家”，爱好摄影、绘画和书法，作品曾多次获得省、市大奖。他给同事拍过上万张照片，留存下许多珍贵的瞬间，用镜头记录了供水一线的劳动美和合肥一点一滴的变化。

2020年初，面对突如其来的新冠疫情，58岁的冯建虎想都没想，第一个在支部群里报了名。支部书记考虑他年纪较大，私下里劝他说，“现在报名的人比较多，让年轻的同志上吧”。他却回答，“我身体好得很，几年都没感冒过。我年纪大，跟居民交流沟通有经验，社区正需要我这样的人。”从2月13日到3月26日，他在飞虹社区的志愿者岗位上连续坚守了43天，即使面对肆虐的风雪，也从未请过一天假。

2022年3月，面对日益严峻的疫情防控形势，他再度请战驻守一线。毫无疑问，他又被同事劝说，“你还有几个月就要退休了，安安稳稳在岗位上退吧！”。这一次，他比上一次态度更加坚定，“我是一名老党员，组织有需要，我就得上。我已经当过一次志愿者了，有经验，可以更好地开展工作。”在他的坚持下，他再度成为疫情防控志愿服务队的一员。

冯建虎支援的梦园小区是个老小区，人口基数大、流量高，常住居民6000多人，面积超过22万平方米。每日他需要协助对进出小区的居民进行安康码、行程码核查，核酸检测预登记，疫苗接种引导等。

“您好，请出示安康码和行程码” “您好，请测一下体温”“您好，请戴好口罩”，这些话他每天要重复几百遍。冯建虎每天早晨7点前到岗，一站就是好几个小时。贴通知、维护秩序、引导居民的时候，他和年轻志愿者一样东奔西走。遇到上了年纪的老人，冯建虎会主动上前，充分发挥自己的年龄优势，一边跟老人唠唠家常、安抚好心情，一边手把手教他们怎样用手机注册扫码。

退休后，当同事问冯建虎有什么打算的时候，他说希望能够走遍祖国的每一个角落，看一看美丽的大好河山。

冯建虎在蓝天下的这一举动，让父亲和其他前辈看到了今日强大的中国空军力量，这既是向父辈致敬，更是对强大祖国的无比热爱！在疫情防控一线岗位上退休的冯建虎更充分彰显了合肥市民众志成城、守望相助，顾全大局、敢打必胜的可贵品质。

致敬，这份让人感动的传承！

综合：新华社合肥供水 908新媒体急先锋工作室

来源：安徽交通广播

从1到100，一个家庭守护孩子的决心

9月的重庆依旧酷热，距离市区百余公里外的黑山谷，海拔一千多米处有几处民宅，这里是重庆夏天难得的清凉地，五岁半的柒柒每年都会和外公外婆来这里避暑。

他的头部耷拉着，眼睛直勾勾地看着动画片，身体软绵绵地从座椅上向下滑坠，像熟睡那样。孩子嘴里没有门牙，下唇有多处伤口。有一个“肉瘤”颤巍巍挂在口腔内，那其实是他下唇的一部分，因为被反复啃咬，快要掉了。两只手臂的肘关节处被特殊的绑带固定着，左手食指缠绕着厚厚的纱布。

“除了咬嘴唇，孩子也总是咬手指，三岁多拔了上下门牙，平常都要绑着关节，牙齿不能咬，手臂不能弯，就很难咬伤了。”妈妈黄倩说。

在14个月龄时，柒柒被诊断患有Lesch-Nyhan syndrome（中文译为“自毁容貌综合征”，下称LNS），这是发病率约为1/38万的罕见病。患者主要为男性，按照病情发展程度不同，病症主要为发育迟缓、智力低下、肌张力障碍等，典型症状为自我伤残，比如咬手、咬嘴、撞击硬物，或者攻击他人，严重的可致残致死。

照顾这样的孩子格外消耗心力，只是喂饭就需要至少两个人的协作。妈妈抱着孩子坐入一个特殊的儿童推车，外婆忙着给孩子固定胸部、腰部和腿部的绑带。许是被“固定”觉得不舒服，不能说话的柒柒手脚一直挣扎并不时尖叫。他试图脱离推车，用头撞击旁边的护栏，妈妈连忙取出两个软垫放在他两侧的肩颈处，防止孩子撞击。

外婆说，柒柒的全部活动都需要人照顾，24小时不离人，重点是防止孩子自残。

4年前柒柒确诊时，黄倩一家曾经历过长达半年的“至暗时刻”，因为LNS目前还没有治愈方案，现有的医疗和护理方式，都是“治标不治本”，只能缓解部分病症，患者一般很难存活到青年时期。

为了救孩子，黄倩夫妻决定，要穷尽所有的努力来提高孩子的生命质量，为他寻找“重生”的机会。在丈夫的支持下，黄倩与友人发起成立了LNS患者服务组织、成立了LNS诊疗联盟，汇集国内几乎所有确诊过LNS的一线医生，他们要为自己的儿子以及同类的患者求医问药。

他们盼望着，苦心维护的患者组织，将来能够为科研人员或医药公司做LNS疾病研究和诊疗探索，作出积极的贡献；更盼望在孩子有生之年，可以等来“救命药”。

黄倩、崔鹏（化名）和柒柒。受访者供图

“我没有遇到这种病，需要查文献”

罕见病不仅发病“罕见”，在识别上也“罕见”，柒柒曾被多地的医务人员认为，可能得了脑瘫。“孩子肯定不是脑瘫。”2018年3月，当首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任医师丁昌红对黄倩夫妻这样说时，他们觉得，走了这么久的“弯路”，终于找对人了。

“我们这有句老话‘三翻六坐七拿抓’，柒柒3个月大时，不会翻身、不能竖头，发育明显比同龄的小孩慢。”察觉异常的黄倩立即带着孩子去看医生，但初诊医生仅建议先做康复训练再观后效。

在随后的10个月里，康复训练收效甚微，心急如焚的黄倩在家人的陪伴下又带着柒柒先后前往重庆、广州的多家儿童医院、儿童康复中心、专业的脑科医院，大部分大夫都认为，孩子的症状与脑瘫类似。

“我一直不相信我的儿子是脑瘫。”柒柒爸爸崔鹏之所以对此存疑，是因为孩子的核磁共振片子，不同的医生看了结论不同，有说没有明显异常的、有说脑部有缝隙的……

2022年9月末，被“固定“在推车上等待吃午饭的柒柒。新京报记者吴小飞摄

到北京儿童医院就诊时，丁昌红首先详细询问了孩子的病史，症状发生、发展情况，生长发育情况以及黄倩的孕产史、家族史等，并仔细翻阅了孩子既往就诊的病历和影像资料，随后在桌子上撒了几个彩色的豆子测试柒柒的抓握能力，还把他放在床上，观察他的运动发育的状态。

“孩子抱到我面前，虽然呈现严重的智力运动发育落后，尤其运动落后更为突出，但母亲孕期和生产都比较顺利，头颅影像未见明显异常，没有发现任何能证明孩子是脑损伤的证据，仔细询问病史后我发现，柒柒出现过运动发育倒退的情况，而脑瘫不会这样。”丁昌红说。

作为神经内科的医生，丁昌红敏锐地意识到，柒柒可能是某种遗传性代谢病。随后她安排柒柒做了一系列生化检测和代谢筛查，并建议父母和孩子共同做一次基因检测。

基因检测结果需要35个工作日才能出来，而生化检测和代谢筛查几天内就能出来，柒柒的代谢筛查和生化检测结果都显示尿酸增高，提示高尿酸血症，“进一步查找文献后，我就高度怀疑孩子可能得了自毁容貌综合征”。

早在上世纪末，丁昌红就曾听说过LNS，但多年临床工作中从未遇到实际案例。遇到柒柒时，她查阅了国内的中文文献资料，也没有发现实际确诊案例的报道。

LNS是基因突变点位在X染色体上的隐性遗传病，男性患病，其病因是由于体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）活力缺乏，导致嘌呤过度产生和尿酸增多，过多的尿酸会导致身体的多个系统受累，损害神经系统，肾脏、关节等。

就临床表现上，LNS患儿在产前和新生儿期大多是正常的，3~6 个月时出现坐、爬等运动发育迟缓症状；8 ~ 12个月时逐渐出现肌张力障碍、舞蹈样手足徐动，并且常被误诊为脑瘫，大多数患儿有轻度或中度的智力缺陷；经典型LNS患儿在1~3 岁出现自残行为，这一时期的患儿因为症状明显易被确诊。

出于谨慎，在等待基因检测结果期间，丁昌红进一步核查了柒柒肾脏有无结石以及生化指标。当时国内尚无酶学检测条件，她还托人在日本的名古屋市立大学为柒柒进行了酶活性检测。

2018年4月，基因检测结果证实柒柒X染色体上HPRT1基因存在变异，变异遗传自母体，母亲为新生突变。就在基因检测结果快出来时，柒柒出现了LNS的典型症状，开始咬嘴唇、咬手指，此外，酶学检测结果也显示，柒柒的HGPRT酶活性为0。

外婆为柒柒缝制的手套，防治孩子咬伤手指。新京报记者吴小飞摄

这些证据足以证明，柒柒确实患了LNS，这也是北京儿童医院确诊的首位LNS患者。目前医学界对于LNS患者自残的发病机制尚不清楚，现有的治疗仅为对症治疗，“治标不治本”。针对尿酸高问题，会减少嘌呤摄入、多喝水以及服用降尿酸药物；在应对自伤行为上，主要是人为约束，比如戴牙套、手套、或者束缚患儿身体、甚至拔牙来进行强制性干预。

“我之前没有遇到过这种病，还需要查文献找找是否有更好的治疗方案……”当黄倩听到丁昌红这样说时，整个人蒙了，她难以想象连权威专家都不太了解的疾病，对孩子意味着什么。

“至暗时刻”

黄倩夫妻俩也在搜集LNS的资料。“自残……自残……大部分只能活到十几岁……这个病为什么会这么恐怖？”崔鹏回忆当时看到疾病信息时，感到脑袋嗡的一下大了，头皮一阵阵发麻，不愿相信这个承载他爱与希望的孩子，未来如此不堪。

柒柒出生时，崔鹏51岁。事业有成，“老来得子”，儿女双全，正是人生“好”时候，崔鹏给孩子取名崔X颢，内嵌唐代诗人崔颢的名字，希望这个孩子以后可以学富五车，文采斐然。为了迎接这个孩子的到来，家里还买了一套复式房。

柒柒的外婆记得，从北京拿基因检测报告回重庆的那天，女婿一进家门就抱着孩子在阳台上嚎啕大哭，女儿告诉她，“妈妈，柒柒得了一种治不好的病，没有办法了……”。

大概有半年的时间，全家人都沉浸在一种近乎凝滞的悲痛氛围中。那段时间留给黄倩的记忆，是精神恍惚，梦魇缠绕，她总是半夜醒来，醒来后就抱着丈夫哭。一向爱漂亮的她也无心收拾自己，整日油头垢面地在家陪伴孩子……

黄倩想了很多。柒柒没有“未来”了，他不能像普通孩子那样读书、社交，也没有机会感受生命的千滋百味；自己之前创办培训机构的设想也不可能了，以后她的人生都要陪在这个孩子身边，没有自己的生活；女儿有这样一个弟弟，不知道会不会影响她的未来，比如与人交往，建立家庭……“那段时间所有的事情都会往最坏的方面去想”。

得知孩子得了“不治之症”，柒柒的外公和外婆只能更加细致地照顾柒柒，也小心翼翼地观察着女儿的情绪，不敢在孩子们面前泄露自己的忧伤。

2022年9月末，外婆在细心地挑拣给柒柒吃的鱼肉里的鱼刺。新京报记者吴小飞摄

那次阳台痛哭之后，崔鹏在家表现得异乎寻常的理智和平静，他总是不断安慰妻子“万事有我”；不断鼓励岳父岳母，遇到问题全家人一起积极面对；也推掉了一半的工作应酬在家陪伴妻子和孩子；动用所有的人脉关系求医问药。

情绪的宣泄是在家人看不到的地方。那段时间，但凡应酬，崔鹏总要喝个酩酊大醉，然后哭着给朋友打电话，酒店的拐角，马路边的天桥，都曾“目睹”过这个中年男人的无助和彷徨。“我在家里必须要情绪稳定，如果连我也崩溃了，他们就更难走出来。”

身边好友分析，对于崔鹏来说，未来有几条路：放弃这个孩子，给一笔钱请保姆把孩子带到乡下照顾着，直到柒柒离开；要么接受现实，接纳孩子，全家人共同呵护这个特殊的成员；或者是遍访名医名家，竭尽全力想办法医治孩子。

“我们绝不会放弃孩子，首选就是尽全力给孩子治病。”在朋友的建议下，崔鹏想带孩子出国就医。他们联系到了国际顶尖的儿童医疗机构哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院、约翰·霍普金斯医院，后者是LNS疾病发现和命名者之一，医生W.Nyhan的供职单位。

远程问诊的结果，与丁昌红的结论相似，对于LNS，目前只有一些对症方案，可以缓解病情，提高患者生存质量，没有任何治愈手段，对这一疾病的基础研究更是寥寥。

当科学无路可循，崔鹏还曾前后请了六七位“大师”，给孩子试过很多“偏方”，烧钱的灰放在水里喝，吃一些粉末状的“药品”，做艾灸……直到一位“大师”无效“医治”后，竟说是崔鹏“罪孽深重”所致，这话刺痛了对自己人品和能力颇为自信的崔鹏。从此，他再也不盲目寻找“偏方”。

外婆给柒柒缝制的专门含在口中的纱布条，预防柒柒咬伤自己。新京报记者吴小飞摄

“要勇敢发声，争取更多治病机会”

2018年9月，第七届中国罕见病高峰论坛在上海举办。黄倩夫妻都觉得，参加这次论坛是他们重新认识疾病、了解患者组织、转变心态积极面对生活的关键节点。

在此之前，崔鹏结识了重庆一位研究基因的博士，这位博士就LNS的致病原理和修复机制对他做了详细的解释，崔鹏曾打算出资请其研究LNS的基因疗法，被对方拒绝，理由是“单一个例无法开展研究，若是患者足够多，自然会吸引更多的人关注”。

博士拒绝的理由，是摆在很多罕见病患者面前的难题。综合多位行业人士介绍，罕见病因为种类多、发病率低、单一病种的患者较少而很难吸引到充足的医疗资源投入，于药企，高昂的研发成本和寥寥的市场需求，抑制了它们的研发热情；于医疗机构，科研项目和从业人员，都较多投入在惠及较大患者群的疾病上。

在博士的推荐下，夫妻俩参加了那年的罕见病论坛，寻找给柒柒治病的可能。只要大夫是神经科、内分泌科、遗传代谢等领域的，夫妻俩就去加微信、要联系方式，并把资料包发给对方。这份资料里有他们的全家福照片、柒柒个人照片、柒柒自残部位的特写，关于LNS疾病的简介，以及孩子的部分病例。

患儿家长为LNS罕见病关爱中心手工制作的义卖伴手礼。新京报记者吴小飞摄

此外，黄倩还在各个会场的提问环节积极提问，问在场专家是否知晓LNS、有没有人知道治疗方法。

在会场上，黄倩认识了罕见病科普平台豌豆sir的负责人陈懿玮。2017年年末，北京一位LNS患儿的妈妈向豌豆sir求助，希望这个平台能向公众科普LNS，找到更多的患者家庭。陈懿玮及其团队于2018年3月在豌豆sir上对LNS做了图文介绍。

文章推广后，陆续有三个家庭通过网络渠道找来，陈懿玮为这几个家庭建了微信沟通群，在深入了解照料LNS患儿的艰难时，她一有机会就向相关领域人士科普LNS，希望大家帮助她留意这类患者。黄倩进入了陈懿玮建的微信群，成为第五个患者家庭。

与此同时，崔鹏注意到了论坛的主办方之一，蔻德罕见病中心创始人黄如方。黄如方也是一名罕见病患者，在他及团队的多年的努力下，罕见病论坛连接了众多一线专家、医疗机构、科研人员、药企、政府官员以及人大代表的参与。

“不管是穷人还是富人，都有可能得罕见病，而富人家庭往往不愿意让更多人知道患病情况。实际上无论什么人，只有不惧世俗眼光，敢于为自己发声，为这个病发声，才有可能争取更多治病的机会。”黄如方的这些话让崔鹏颇受震动。

这次论坛期间，夫妻俩还第一次知道了“患者组织”的存在，了解到患者组织不仅能够链接患者，彼此慰藉和互助，还能整合专家资源，协助患者求医问药，而且可以助力相关疾病的科研。

论坛结束后，俩人就萌生了要成立LNS患者组织的想法，他们先后咨询了黄如方和陈懿玮。黄如方告诉他们，运营患者组织，是一个“开弓没有回头箭”的事情，没有收入、不能辞职、也会很苦很累；陈懿玮也提到，有患者组织负责人因为长期不堪重负一夜之间解散了所有群，删除了所有关联人……

黄倩专门请厂家给LNS患者订制的手腕护具。新京报记者吴小飞摄

“为儿子而战，为这个群体努力”

可能的困难没有动摇夫妻俩的决心。2019年初，在黄如方、陈懿玮等人的帮助下，黄倩在“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”（下称蚕宝儿）的微信公号上发布第一篇推文，标志蚕宝儿的初步成立，陈懿玮是联合发起人，最初的成员就是微信群里的五个患者家庭。

蚕宝儿成立后，黄倩就发动大家一起在微博、微信、各种短视频平台注册账号，发布推广消息，启动“我要找到你”，寻找LNS相关的医务人员、患者和相关行业人士。

三个月后，蚕宝儿成立了LNS的诊疗联盟，旨在建立患者和医生沟通的诊疗渠道，为医生之间有关疾病的研究和探讨搭建桥梁，目前为止，该联盟汇集了近20名确诊过LNS的医生。

蚕宝儿根据成员分布情况所制中国LNS患者分布图。新京报记者吴小飞摄

没做患者组织之前，黄倩印象里的医生大多是“高不可攀、耐心有限”。诊疗联盟的成立，刷新了黄倩对医生的认识，“我们联盟的医生都非常耐心，不仅无偿给群里的患者家庭答疑解惑，帮助患者求医问药，也积极参与我们的活动，在一些有关科研的项目上提供建设性意见。”

而患者的汇集，一部分是通过平台的网络推广，一部分是经由医生们的推荐。至2022年10月，蚕宝儿已汇集54名患者。

在陈懿玮眼中，黄倩的特质很适合做患者组织的负责人。与其他患儿家长不同，黄倩没有一入群来就表达自己的委屈和艰难，而是以积极状态分享自己的经历，对他人遭遇的痛苦能共情，及时给予宽慰，还总是想方设法帮助大家解决问题。

陈懿玮觉得，黄倩就像这个组织的大家长，不仅记得每个患儿的生日，还会在儿童节给孩子们寄礼物，有的家长说药不够了，她就动员群友和医生想办法，有的家长说孩子没有护具，她就到处奔走，联系厂家给孩子专门定做护具。

而黄倩也在服务他人的过程中“疗愈”自己。“很多妈妈会被家人当作‘罪魁祸首’，她们大部分独自承担照顾孩子的辛苦，有的家庭还因此离了婚。”而在黄倩家中，日常照顾小柒柒的主要是父母，丈夫也从未因为孩子生病对她有任何指摘，还一直给予鼓励和安慰，优渥的经济条件，也让她不用疲于奔命。

陈懿玮说，遗传病是没有“罪魁祸首”的，基因变异也是非常普遍的事，区别在于是否致病，没被“抽中”的人是“运气好”，但对于大家来说，概率均等，遗传病不是针对某些人的“特定不幸”。

与其他患者组织单纯服务患者不同，今年年初，蚕宝儿成立了科研小组。陈懿玮曾先后在香港中文大学、德国海德堡大学就读分子与细胞生物学、生物学等十余年，也曾在药企科研岗位从业，她把自己的专业背景也融入到蚕宝儿的日常工作中。

科研小组第一份报告是中国LNS患者生存情况调查报告。其中，患者没有被随访的问题引起了陈懿玮的关注，“不随访对患者非常不好，因为有可能发生一些紧急致危致命的问题但无法确定原因。而及时随访可以消除一些隐患。”

接下来，蚕宝儿还计划建立一个LNS患者画像的数据平台，汇集所有患者的病历、病史、求医问药乃至随访等相关信息，为患者以及未来的科研探索提供数据。

“我们做这些事，就是为儿子而战，为这个群体努力。”崔鹏在儿子生病后，感觉自己更加懂得生命的内涵，以前忽略的孩子成长中的小进步，比如说喊爸爸，拿东西，现在变得格外珍惜。他希望蚕宝儿可以在五年内找到100名患者，柒柒有生之年可以等到基因公司或者医疗机构找到LNS的根治方式。

今年年初，LNS关爱中心所做的患者生存情况调研报告。新京报记者吴小飞摄

路在何方？

事实上一些探索也在不断尝试中。在柒柒的早期诊疗方案中，丁昌红曾经建议黄倩夫妻考虑给孩子做干细胞移植，但波士顿儿童医院的专家表示，目前没有充足的证据证实干细胞移植的有效性。考虑到手术风险和柒柒的实际情况，夫妻二人婉拒了。

丁昌红介绍，造血干细胞是一种多功能性细胞，可以分化成各种细胞，当干细胞在体内分化成单核细胞时，可以产生酶；单核细胞通过血脑屏障进入脑部产生小胶质细胞，小胶质细胞也可以产生酶，理论上干细胞移植后，患者血液里和脑部缺少的酶会得到一定补给。具体到LNS，干细胞移植有望让患者自主再生所缺少的HGPRT酶，但疗效上还缺乏确定的结论。

综合多位专家陈述，干细胞移植技术经过多年的进步，目前成功率比较高，平均在70~80%之间。手术费在20万~50万元，医保可报销比例达30%~50%。

今年年初，一对LNS双胞胎患儿先后在河南省儿童医院完成干细胞移植手术。目前两患儿在服用抗排异药品的情况下，生命体征已经回复平稳，双胞胎中的老大的HGPRT酶活性已经从移植前的接近0提升到移植后的99.6%，老二尚未完成对比检测。

双胞胎的母亲介绍，目前两个孩子都在缓慢向好地恢复中，尤其是病情较为严重的老大，已经从之前的不能追视到现在可以追视，从不能竖头到可以短暂竖头。两个孩子肌张力过高的问题目前也没有了。

这对双胞胎是在上述医院的内分泌遗传代谢科确诊的，造血干细胞移植术能否完全阻止患者神经损伤进展，科室主任陈永兴表示，目前尚不清楚，他认为，只要移植后延缓了疾病的进展或者症状有所缓解，都是医学上的有效。

不过干细胞移植并非适合所有LNS患者。陈永兴表示，移植的前提是患者具备相对良好的身体条件，一般要求无活动性感染，血尿常规、肝肾功能、内分泌、神经系统等都基本正常，且营养状况良好。对于已经出现自残行为，脑部神经严重受损的患者，不建议做造血干细胞移植。“即便成功再生酶，也只能缓解进一步恶化，对于已经严重受损的脑部神经，没有修复功能。”

事实上，干细胞移植过程也具备一定的风险性。首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任师晓东介绍，干细胞移植是把自身免疫系统抑制后，再输入他人造血干细胞，重建免疫系统的过程。风险主要集中在移植失败、移植后排异以及免疫系统重建之前的各类感染。“整个移植周期可能会出现肝、肺部等器官受损、皮肤组织受损以及一些药物毒性损伤，情况严重时会危及生命。”

柒柒常用的降嘌呤药物和助眠药物。新京报记者吴小飞摄

师晓东认为，干细胞移植的前提是患者属于早筛查早确诊，且病情发展不严重。但现实中，患者确诊时往往病情已经较为严重，是否移植就需要各方面再研判。“不建议明明知道可能效果不好、风险也很高的情况下尝试。”

重重困境之下，如何预防LNS显得尤为重要。国家卫健委人类干细胞与生殖工程重点实验室副主任谭跃球表示，考虑到LNS一般是经由母亲遗传，首先需要对有家族史的患者进行遗传学确诊，对女性进行孕前携带者检测，检测阳性的女性，可以通过产前诊断或者尝试做胚胎植入前遗传学检测，即三代试管婴儿，进行生殖干预。

但针对无家族史女性，谭跃球说，考虑到其发病率太低，仅仅1/38万，进行单个基因的携带者筛查，既不经济，也很难大规模普及。通常携带者筛查一般会同时筛查多种疾病，且集中在发病率较高的遗传病。不过如有适龄女性针对LNS特别担忧，也可以针对该病种定向筛查，通过基因检测来明确是否为携带者，以达到预防目的。

（应受访者要求，崔鹏为化名）

新京报记者吴小飞编辑陈晓舒校对李立军

口述｜重复感染新冠的人

不少新冠感染者在网络上分享了自己感染后的历程，发烧、嗓子疼如“吞刀片”、浑身疼等，各自症状表现不同。在经历了感染“阳康”后，部分感染者开始担心：“重复感染新冠症状会更重吗？”“感染之后多久可能会二次感染？”

复旦大学附属华山医院曾发布提醒，在已经感染后的三个月内再次感染的风险和可能性是极低的。但是，随着时间延长，随着抗体水平下降、病毒不停地变异，可能会造成再次感染。2022年6月，《新英格兰医学杂志》曾发布一则研究报告，研究者评估了27位感染者的数据，发现奥密克戎BA.4和BA.5可以“基本逃脱”通过疫苗接种或曾经感染获得的免疫保护，为部分重复感染的案例提供了免疫学解释。

我们找到4位曾经多次感染新冠的亲历者，他们之中有在国外感染过3次的人，也有在国内感染过2次的人。通过这样的分享，了解到了部分个体再次甚至多次感染的过程和不同的病程，以及他们对病毒认识的变化过程。

以下根据他们的讲述和记录整理：

李先生 24岁接种两针辉瑞疫苗感染两次

“反复怀疑自己是否感染是一种内耗”

2021年1月，我在英国读书期间第一次得新冠。有一天去超市买东西，感觉自己有点乏力，好像发烧了。回去之后就预订了当地政府免费邮寄的核酸检测包，一测确实是阳性了。

第一天晚上，我就开始发烧到38度左右，吃了一粒退烧药就睡下了。第二天又开始发烧，鼻子也闻不到了。第一次感染，我心里特别慌，觉得“哎呀，马上要死了”。一直到第三天，好一点了，我不发烧了，但是腹泻了一整天。这个时候就发现这个东西好像也没那么可怕。

2020年10月，我刚去英国的时候，上飞机还穿着防护服、戴着护目镜，飞机上也有很多人穿着。但是因为穿着实在太热了，整个人都闷出一头大汗，在中途也就脱掉了。我那时候还是很注意的，到哪里都戴着口罩，还会给冷链食品喷酒精消毒。

当时英国疫情很严重，我住的住宿区里估计有几千例。英国有个手机追踪系统会提醒阳性病例的轨迹，但是感染病例太多了，所以系统也统计不全。后来回想起来，我觉得可能是因为下楼抽烟，在抽烟的时候有人从旁边走过去感染的，所以我得了新冠以后就不抽烟了。

感染了以后，英国政府给我发了调查问卷来调查行动轨迹，也有工作人员打电话来告诉我可以居家休息，需要帮助的话可以提供帮助。政府还是希望新冠感染得慢一点，会采取一些措施，比如在电梯里会配酒精消毒，感染新冠之后就尽量不去医院，会安排线上咨询。我还去医院门口看了一下，是不开门的。

主要还是靠来自哥伦比亚的舍友照顾我，帮我买食物、药物。他有呼吸道疾病，很害怕被感染。英国政府建议居家14天，但是我为了避免传染给舍友，就在自己的房间里隔离了一个多月。隔离的时候正好2月过春节，我一个人过年自己做了点菜，觉得挺凄凉的。

李先生的年夜饭。受访者供图

我给国内的朋友说我感染了，他一开始说不可能，哪有那么巧。结果后来确诊了，我成为朋友里第一个感染新冠的。一开始我也没给家人讲，怕他们担心，是过了几个月之后才讲的。

我原本计划2021年8月15日回国，但因为抗体水平太高，没有达到大使馆的要求，被迫取消了机票。我的IgM抗体一直处于比较高的水平，测了好几次，都在6到7之间，我没有感染过的同学IgM抗体水平都在1以下。

后来英国向年轻人开放接种疫苗，我就在英国接种了两针辉瑞疫苗，打完之后当天晚上烧了一下，很快就没事了，也没有其他不良反应。然后又过了两三个月，大使馆给IgM抗体长期阳性的人开放了申请通道，我才赶紧花3万多买了机票回国，在赫尔辛基转机，当时赫尔辛基晚上下雪了，从飞机上向外看特别好看。

回国之后，我在上海工作。第二次感染是在最近，是我的同住人先阳了。我也没有特意去防，因为我已经不怕了，想着如果这次不得就是超人了。

我一度以为自己抗体比较高，所以有几天出现打喷嚏的症状，我觉得可能是免疫系统在和新冠病毒对抗。到12月18日晚上，我还是发烧了，测了抗原是阳性，但是确实恢复得很快，低烧了两次差不多就好了。21日我做了一次抗原，还没有转阴。

第一次感染的时候，我没有留下什么“后遗症”，唯一的改变是嗅觉。第一次感染后的一个礼拜左右，我完全闻不到味道。到两三个月以后，嗅觉恢复到百分之七八十，然后就一直保持在这个水平。对我的生活基本没什么影响，感觉还挺好玩的，本来猫砂猫屎是很臭的，但是现在感觉“哎，也就那样嘛”，在切洋葱的时候也没有刺鼻的气味了。这一次感染没有味觉和嗅觉的改变，但会有点咳嗽，第一次感染的时候完全没有咳嗽。

没能回国那半年，我在欧洲玩了一圈，当时有一波疫情的反复，很多国家封锁了边境。过了那一波之后，我发现就没人再聊新冠了，新冠在很多地方已经不是一个重要的话题了，没有人会关心你得了与否。我的哥伦比亚室友一开始对新冠是非常谨慎的，后来他慢慢也觉得大家都会得一遍。

我是学心理学的，我觉得这种不确定的事情是会给人的健康带来影响的，如果每天都在反复怀疑自己是否感染其实是一种内耗，如果感染了，心态也会影响康复的进程。

李女士 90后接种三针武汉生物疫苗感染两次

“生病只是生活的一部分”

今年10月20日，我第一次感染新冠，那时候我打完第三针疫苗已经过去了大概9个月。当时新疆乌鲁木齐还在静默，我自己在家的时候把家里的地漏、水池、抽油烟机全堵住了，所以当社区有人通知我说我是阳性，要去隔离的时候，我还觉得蛮离谱的。我一直呆在家里哪都没去，几乎切断了与外界的接触，怎么就阳了，还挺不理解的。

李女士抗原结果。受访者供图

当时我的身体是没有出现什么症状的，抗原测试也是阴性。后面也连续测了三天抗原，都是阴性。这三天中我感觉自己的后脖颈有持续的痛感，以为是落枕了，再加上抗原没问题，我就没太在意。

到了第四天，我的抗原就变成了阳性。当时方舱已经没有位置了，社区就要求我去一所学校里面隔离。因为不知道隔离的环境怎么样，我就没去，自己在家隔离。后面抗原一天测是阳，一天测是阴，这样差不多反复了七八天，当时朋友们还戏称我是“阴阳人”。

这七八天里，我的胳膊、腰、蝴蝶骨都开始出现了疼痛，身上像背了一个小人一样，总觉得很沉，好像时不时就在背后拆你的骨头，那种痛感真的难以忍受。还很嗜睡，疲惫感席卷全身，每天就只想躺着，喝再多的水都觉得嗓子很干。

由于处在特殊时期，各种物资都很稀缺，当时只能自己在家多喝热水，用盐水洗鼻子漱口，然后配合着祖卡木和连花清瘟进行药物治疗。症状康复后，我的抗原测试还是阳性，直到三天后才转阴。

第二次感染是在12月10日左右，有位同行的小伙伴不舒服，我照顾他的时候没有戴口罩，结果第二天就中招了。刚开始的时候，我的抗原检测还是阴性，差不多到第六天测试的时候才显示两条杠，所以抗原自检也不一定准确，现在很多人出现了发热、全身酸痛等症状基本上就是感染了。

这次感染的症状相较于第一次要严重很多，都快十几天了呼吸还是不太顺畅，也一直在咳嗽，除了一些基本症状外，甚至感觉还出现了脑雾。有次我正在打游戏，打到一半大脑就空白了几秒，忘记了自己为什么还在打游戏，当时觉得脑子都不是自己的了，完全不知道自己在想什么。

其实两次感染我都没有什么心理压力。第一次感染的时候，我已经接种完三针疫苗了，再加上当时身边已经有不少朋友阳过了，向他们询问发现大家都没留下什么后遗症，包括我自己康复后也没发现有什么后遗症，就心安了不少。

第二次感染还是心存侥幸的心理。当时朋友出现症状后，我以为自己阳过一次体内应该已经有抗体了，照顾他的时候就没太注意个人防护，结果就被传染了。由此可见，这个病毒的传染性是真的很强，大家在照顾他人的时候一定要注意自身的防护。

现在人们对于新冠的认知都很全面了，我两次感染都告诉了家人，他们并没有太过担心，都知道现在这个病毒的致死率很低了，只是嘱咐我好好照顾自己。未知才会产生恐惧，当足够了解之后，恐惧也就随之减弱了。

当然，在日常生活中还是要做好防护的，努力做到保护好自己在生病的情况下也一定要保持良好的心态。作为一名打工人，我不可能一直不与外界接触，也必须接受自己可能随时感染的事实。但是，生病只是生活的一部分，康复之后也得为温饱努力。

葛女士 27岁接种两针辉瑞疫苗感染三次

“我们一定能够战胜它的”

我在西班牙工作，第一次感染新冠是在去年的11月底。当时我的老外同事感觉不舒服，就去医院进行了核酸检测，结果是阳性。因为我们两个平时接触的很多，我就很害怕，觉得自己应该也感染了。

后来，我自己也去做了核酸检测，果不其然是阳性。说不害怕那是假的，心里多多少少还是有一些恐惧的。但是当时身边的朋友们有很多都已经感染过了，所以说还是比较有经验了，对病毒的恐惧也降低了很多。

我第一次感染的前三天的一直在低烧，并且额头和脑袋侧面特别疼，就像神经不停抽痛的感觉。整个人非常疲惫，浑身刺痛，肌肉也酸痛，有时候感觉像被电了一下一样。

刚开始的时候，我就服用芬必得来缓解肌肉酸痛。后来咨询了一下家庭医生，他给我开了一些维生素C和泰诺。到了康复得差不多的时候，基本上就是有点嗓子疼，我就一直在吃润喉糖，给嗓子消消肿。

对于感染我是有心理准备的，毕竟西班牙是欧洲感染率排名前几的国家，我也不可能一直不出门，所以说感染也只是迟早要面对的问题。但是，在西班牙，每个人都可以拿医疗卡领取一份免费的抗原。你要是发觉自己感染了，居家隔离就可以了。

第二次感染是在今年的七月份。这次感染的话，我是真没有想到。因为自己出门基本都做好了防护，一回家就洗手消毒，也减少了很多和朋友们的接触，但是不知道为什么就感染了。不过，西班牙在今年六月份的时候全面放开了，我身边的很多人也都二次感染了，处在这样的大环境下，有一点不注意就会被感染。

第二次的症状没有第一次那么严重，发烧了两天，第三天就抗原测出来是阳性，在第五天的时候就转阴了。转阴过后就只剩下流鼻涕、嗓子痛这两个症状，我也就当作普通感冒来对待了。到了第七天，基本上没什么症状了，我也没有再喝药。感染的话一定注意不要乱吃药，有些药其实没必要吃，你有什么症状就去吃缓解这个症状的药，对症下药。

第二次康复后，我回国待了两个月，再回西班牙之后，今年11月份就第三次感染了。这次是我爸爸妈妈在西班牙感染，作为密接的我也没有逃过，自己一测抗原就发现中招了。当时我是觉得这回我应该不会再中招了吧，毕竟已经感染两次了，没想到还有第三次。

这三次感染的症状可以说是越来越轻。到了第三次就只有流鼻涕、打喷嚏，嗓子有一点点发炎，没有什么其他症状了。我个人觉得自身的免疫力还是很重要的，因为没法保证自己每时每刻都能做好防护，再加上现在感染的人数很多，做好了防护也不一定不会感染，所以增强自己的免疫力才是最保险的。

第一次感染之后，我发觉自己跑步或者做有氧运动的时候会比以前喘很多。我自己是一个健身爱好者，以前也经常会去健身房举杠铃之类的，现在做这些运动就感觉更费力一些。

第二次感染有一点伤害了我的声带，我的声音听起来变哑了许多。另外对我的气管也造成了一定伤害，变得很敏感，秋冬季节一到寒冷的时候就会干咳，有时候咳得都停不下来，这点还是很烦心的。

经历过三次感染，现在我对于这个病毒算是抱有一种“既来之则安之”的心态，没什么可怕的，目前的生活还是蛮正常的。尽量让自己保持愉快的心情，不要过度焦虑，感染的话就针对自己的身体状况去治疗，基本上一个星期左右就能康复，也不会留下什么特别严重的后遗症。

既然现在我们无法消灭这个病毒，那就先放平心态，要相信我们一定能够战胜它的。

王女士 25岁接种三针科兴疫苗感染两次

“能少得就少得，能不得就不得”

我第一次感染是在上海，今年4月份中下旬，当时封控时期我们小区已经有很多阳性了，我们自己楼栋也有。

我感染之后症状还是比较厉害的，第一天明显有发冷的感觉，还会拉肚子。第二天晚上就开始发高烧了，具体多少度家里没有体温计就没有量。但是我感觉烧得挺高的，晚上好几次热醒，浑身发烫酸疼，吃了个退烧药就继续睡了。前两天抗原都是阴性，第三天退烧后测出来阳了，后面就是咳嗽感冒的症状了。

当时我知道感染后有和家人及时隔离。我和妈妈的房间隔得比较远，用餐上厕所会及时用酒精喷雾消毒，所以妈妈一直没有感染。那个时候我妈妈还是很紧张的，嘱咐我多喝热水。

王女士在方舱的床位。受访者供图

第一次感染的时候，我还是蛮害怕的，第一时间就和朋友说了，朋友们都来安慰我。后来我转移到方舱，在方舱呆了14天。我每天就想一天天快点过去，期待自己核酸阴性的结果。当时我身边的舱友都是叔叔阿姨辈的，大家人都很好。

一个人在舱里其实挺无助的，和身边叔叔阿姨聊聊天啥的，就感觉不是自己一个人了。从舱里回家后，我做的第一件事就是洗澡，因为舱里条件原因很久没有洗澡了，当时心情就是终于回来了。

后来政策放开之后，我没有担心会反复感染，还是比较随心的状态。我比较喜欢运动，每周都要打几次篮球，平时也会去家附近的健身房，也不可能说戴着口罩打。

第二次感染是在12月16日。我是小学教师，工作原因需要天天做核酸才发现的阳性。我们平时上课都有戴口罩，学生老师都戴。

12月16日我检测出核酸阳性了，除了嗓子有点疼，到20号没有任何症状，抗原也一直是阴性，也没有吃药。当时身边朋友很多也阳了，但一般都是第一次感染。大家以为我有抗体，所以得知我二次感染还是比较意外的，会来问我的情况。

这次我还害怕阳了之后难受，因为朋友们有头疼得睡不着觉的，有呕吐的……没想到这次没有什么症状。

放开之后，身边很多朋友都阳了，我觉得早阳晚阳都得阳，所以也做好了准备。日常出行还是要注意防护，能少得就少得，能不得就不得。

（个人体质有差异，采访对象系随机联系，所述情况仅供参考）

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